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Téléthon : un traitement pour soigner l’amyotrophie spinale, une maladie rare

Publié le 05/12/2020 12:32 Mis à jour le 05/12/2020 14:24

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franceinfo - C. Romain, F. Desse, C. Kechiche

France Télévisions

Élisa, une petite fille, souffre d’amyotrophie spinale, une rétractation des muscles. Grâce au Téléthon, elle a pu recevoir un traitement pour cette maladie rare.

Élisa, qui souffre d’amyotrophie spinale, ce qui se traduit par une rétractation des muscles, a été le premier bébé à recevoir un traitement pour cette maladie rare. Elle a reçu une injection de thérapie génique pour guérir le gène défaillant. Ce traitement, développé grâce au Téléthon, est tout nouveau. Les premiers résultats sont encourageants : les parents de la petite Élisa s’en réjouissent. Il y a quelques mois seulement, elle ne pouvait pas tenir sa tête droite. Sa mère, Ophélie Bressanges, témoigne : "Elle peut ramener ses pieds à sa bouche que depuis peu, on voit vraiment qu’elle progresse".

Le premier bébé à recevoir ce traitement en France

Le père d’Élisa, Julien Bressanges, relate un passé difficile : "C’était assez pesant quand on a eu le diagnostic. On cumulait les maladies. Un rhume ou une simple toux nous faisaient peur. On finissait à l’hôpital. On voulait sortir pour reprendre notre vie au plus vite". Ce traitement bloque la maladie, qui doit être prise en charge le plus tôt possible. Comme Élisa, 120 bébés naissent chaque année en France avec cette maladie.