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Besançon : les parents d’un enfant atteint de maladie rare lancent un appel pour trouver d’autres patients

Noé, 7 ans, souffre d’une mutation génétique. En découvrant d’autres malades, ses parents espèrent faire avancer la recherche.

franceinfo

Radio France

Publié le 14/05/2018 12:39

Temps de lecture : 2min

Le petit Noé, atteint de l'Ubiquitin Specific Peptidase 7, une maladie génétique rare. (Jacques Thierry capture d'écran Facebook)

Les parents de Noé, un petit garçon bisontin de 7 ans qui souffre d'une maladie génétique rare, lancent un appel sur les réseaux sociaux pour trouver d'autres personnes atteintes de cette maladie en France, rapporte lundi France Bleu Besançon. Ils espèrent ainsi faire progresser plus vite la recherche et pouvoir partager leur quotidien avec d'autres parents.

Qu'est-ce que l'Ubiquitin Specific Peptidase 7 ?

Noé est atteint de l'"Ubiquitin Specific Peptidase 7" (USP7), une mutation génétique rare qui lui a été diagnostiquée seulement en mars dernier. Depuis que le diagnostic est posé, après un examen génétique qui a duré six ans, les parents de Noé ont lancé un avis de recherche sur le réseau social Facebook. L'USP7 est en effet une maladie extrêmement rare, qui affecte un seul chromosome. Une trentaine de personnes en sont atteintes dans le monde, dont cinq enfants en France. Cette mutation entraîne de nombreux troubles, notamment du spectre autistique, mais aussi des troubles alimentaires et moteur qui peuvent s'exprimer différemment selon le patient.

Des patients à l'espérance de vie limitée

Noé, qui vit à Besançon, présente un "retard de langage" mais "il marche, et il mange bien", selon sa mère, Isabelle. C'est parce qu'il ne tenait pas assis tout seul à l'âge de 9 mois que ses parents sont allés consulter un pédiatre, avant d'être orientés vers un généticien. Depuis que le diagnostic est tombé, en mars dernier, c'est "une victoire", mais aussi beaucoup de "stress", pour Jacques, le père de Noé. D'autant que les patients les plus âgés atteints de cette maladie n'ont pas plus de 20 ans. Il est donc "difficile de savoir comment les gens évoluent".

Une bouteille à la mer qui leur donne espoir

Leur publication, partagée plus de deux mille fois, n'a pas encore permis de trouver d'autres enfants atteints de l'USP7. Mais Jacques et Isabelle sont déjà en contact avec deux autres familles en France : les parents de la petite Zoé à Rouen et ceux de Clara à Quimper, deux enfants atteints de la même pathologie. En partageant leur quotidien, ils espèrent "se sentir un peu moins seuls".