Maladie de Charcot : des chercheurs découvrent une cause de la maladie et donc peut-être une piste de traitement

Des scientifiques chinois ont identifié une anomalie génétique dans l’ADN des mitochondries des malades. Un espoir pour mieux comprendre et peut-être, dans le futur, mieux prendre en charge cette maladie dégénérative qui touche environ 8 000 personnes en France.

Anne Le Gall

Radio France

Publié le 16/04/2025 08:07

Temps de lecture : 2min

Des scientifiques identifient une anomalie génétique dans l’ADN des mitochondries des malades atteints de la maladie de Charcot. Photo d'illustration. (LAURENT REA / MAXPPP)

La maladie de Charcot, appelée aussi la sclérose latérale amyotrophique, est une maladie qui se traduit par une paralysie progressive des muscles du corps. C’est souvent l’atteinte des muscles respiratoires qui entraîne le décès, en général dans les cinq ans qui suivent le diagnostic. L’origine de cette maladie, qui apparaît majoritairement entre 50 et 70 ans, reste cependant assez énigmatique, car elle touche, dans 90% des cas, des personnes en bonne santé et sans risque génétique familial.

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Mais la piste de la mutation génétique survenant au cours de la vie est étudiée de près depuis de nombreuses années. Elle vient justement d'être renforcée par les travaux de chercheurs chinois de l’Académie des sciences médicales. Ils ont en effet identifié une anomalie génétique dans l’ADN des mitochondries des malades. Leurs travaux ont été récemment publiés dans une revue du groupe Nature.

Un espoir de traitement

Les mitochondries sont les usines à énergie des cellules. Ces chercheurs ont découvert que chez la moitié des 40 patients étudiés, et qui étaient atteints de la forme non génétique de la maladie, il existait une anomalie génétique commune dans les mitochondries. Une anomalie qui perturbe la respiration cellulaire et le fonctionnement des motoneurones, c’est-à-dire les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles. Ces scientifiques chinois ont même réussi chez des rats en bonne santé, à déclencher la maladie de Charcot, ou en tout cas des symptômes qui s’en approchent, en introduisant dans l’ADN des mitochondries de ces rongeurs cette même modification génétique.

Dans l'immédiat, les auteurs de ces travaux le disent eux-mêmes, il va d’abord falloir trouver de nouveaux patients pour confirmer ces résultats. Mais, si ces résultats se confirment, il sera possible d’envisager des traitements qui ciblent ces dysfonctionnements dans les mitochondries. Ces travaux apportent d’autant plus d’espoir, qu’aujourd’hui il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Charcot. Des médicaments neuroprotecteurs permettent cependant de ralentir la progression des symptômes.

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